Down Sendromu Tanısında Detaylı Ultrasonografi
Down Sendromu (Trizomi 21) hayatla bağdaşan en sık görülen kromozom anomalisidir.
Olguların yaklaşık %70’i, 35 yaş altındaki gebeliklerde, %25-35 ‘i 35 yaş üzerindeki kadınlarda
görülür.
Morfolojik özelliklerde anormallik ve fonksiyonel-yapısal bozukluklar olabilir. İntrauterin dönemde kayıp oranı %20 civarındadır.
Fenotipik bulguları çok ağır değil ve eğer kalp, mide barsak.. vb ek anomalileri yoksa uzun süre yaşarlar.
Doğum öncesi tanısında tarama testleri önemlidir. Bu testlerle %80-96 oranında yakalanabilir.
Birinci veya ikinci trimester tarama testlerini yaptırmamış gebelerde detaylı ultrasonografi ile Down sendromu tanısı konulamaz. Ultrasonda Down sendromunun belirteçleri (brakisefali, ventrikülomegali , nuchal ödem, kardiak anomaliler, duodenal atrezi, ekojenik barsak, hafif hidronefroz, ekstremite kısalığı, sandal gap, klinodaktili.) olguların yarısına yakınında görülmeyebilir.
Detaylı fetal ultrasonografi ile major fetal anomalilerin (anensefali, spina bifida, hidrosefali, mikrosefali, konjenital kalp defektleri, omfalosel, gastroşizis, renal agenezi, iskelet diplazileri, osteogenezis imperfekta….) %75-80’ i tanınır.
Ultrasonografi öncesinde bu bilgileri gebe ile paylaşmak danışmanlık vermek çok önemlidir. Çiflerle konuşup bulguları dökümante etmek gereklidir. Ultrasonografik inceleme tamamen normal olup bebek Down Sendromu olarak dünyaya gelebilir.