Gebeliğin 11-13 gebelik haftasında (Baş popo uzunluğu 45 mm ve 84 mm) yapılır. Ultrason ve kan parametreleri birlikte kullanıldığı için 1.trimester kombine tarama testi olarak adlandırılır. Kanda iki hormon bakıldığı için yanlışlıkla ikili test olarak da bilinmektedir. Down sendromu tarama testlerindendir. Duyarlılığı %85 gibidir.
Ultrasonda fetusun ensesindeki sıvı kalınlığı Nuchal Translucency (NT, ense saydamlığı ) ölçülür. Aynı gün gebeden kan alınıp iki hormon (serbest βhCG, PAPP-A) düzeyine bakılır. Annenin yaşı, önceki anomali öyküsü, kilosu, ırkı,fetus sayısı bilgisayar programına girilerek risk değerlendirilmesi yapılır. Eşik değer 1/300 olarak alınır. NT 3.5mm veya üzerinde yada baş popo uzunluğuna göre 99.persentil üzerinde ise genişlemiş olarak kabul edilir. Bu durum fetal kromozomal bozuklukları ve yapısal malformasyonlarla ilişkilidir.
NT ölçümü kriterlere dikkat edilerek yapılmalıdır(bakınız Fetal Medicine Foundation web sitesi). Az yada fazla ölçülmesi durumunda risk yanlış hesaplanır.
1.trimester kombine test sonucunu yorumlarken; NT, iki hormon ve annenin özelliklerinin birlikte değerlendirildiği kombine risk hesaba alınmalıdır. Sadece iki hormonun değerlendirildiği biyokimyasal risk dikkate alınmamalıdır.
Hormonların yüksekliği veya düşüklüğü gebelik sonuçları açısından uyarıcı olabilir. Örneğin; PAPP-A ‘nın düşüklüğü (0.4MoM) olumsuz gebelik sonuçları(preeklampsi, erken doğum, gelişme geriliği., spontan abortus, neonatal kayıp..) ile ilişkilidir. hCG yüksekliği de gelişme geriliği, preeklampsi, fetal ölüm..riskini gösterebilir.
- trimesterde ultrasonografide NT artmış ise; genetik sendrom, izole anomali, kalp, batın duvarı, diafragma hernisi riski artmıştır. Karyotiplemede kromozom normal olsa bile bu gebelere detaylı ultrasonografi ve ikinci trimesterde fetal ekokardiyografi yapılmalıdır.
