Kistik Higroma
Fetüsün boynunun arka tarafında ortada bir bağ ile ayrılmış iki taraflı kistik yapıdır.
Doğuştan lenfatik sistem anomalisidir. Lenfatik sistem ile venöz sistem arasındaki ya bağlantı yoktur,
yada sorunludur.
Lenf sıvısı birikimi (ödem) fetüsün ensesinde başlayıp, daha sonra tüm vücuduna yayılabilir.
Gebeliğin ilk üç ayında (1/285) sık görülür.
Kistik higroma tanısı konulan fetüslerin takiplerinde az bir kısmında (<%20) ensedeki sıvı birikimi tamamen geçebilir.
Çoğunluğunda ödem artıp tüm vücuduna yayılır ve kalp yetmezliğinden fetüs kaybedilir.
Nedenleri
- Kromozom anomalileri (%35- 50) : T21, Turner sendromu, T18, T13, diğer
- Genetik sendromlar: Noonan sendromu....
- Yapısal anomaliler(%60): kalp, diafragma, iskelet, merkez sinir sistemi... Genellikle bu fetüslerde gidişat kötüdür.
Prognozu önceden tahmin edecek, öngörecek bir belirteç maalesef yoktur. Genetik danışma verilirken bu önemlidir.
Tanı konulduktan sonra öncelikle karyotipleme(kromozom analizi, aCGH) ve yapısal malformasyonlar için detaylı ultrasonografik inceleme yapılmalıdır.
Fetüslerin çoğunluğu 20. haftadan önce kaydedilir. Karyotip sonucu normal çıksa bile ailelere prognozun belirsizliği konusunda bilgi verilmelidir. Gebelik takiplerinde kistik higroması rezorbe (tamamen geçen)olan fetüslerin bir kısmında tanısı önceden konulmamış genetik anomali olabilir. Doğum sonrası değerlendirme önemlidir.
Doğup sorunsuz yaşayanların oranı %10 dur. Videodaki 1. olgumuzda koryon villüs biyopsisi yapıldı. İki hafta sonra ultrasonografik incelemede kistik higromanın büyüdüğü, vücutta ve göğüs boşluğunda sıvı toplanması olduğu görüldü, terminasyon önerildi. Karyotip sonucu mozaik Turner olarak raporlandı. 2. olgumuzda ise gebelik sonlandırıldı.a