MEGASİSTİS (BÜYÜK MESANE) - ALT ÜRİNER SİSTEM TIKANIKLIKLARI
Megasistis; fetüs mesanesinin uzunlamasına boyutunun 7 mm'den büyük olmasıdır.
Megasistis kromozom anomalileri ile birlikte olabilir.
Sıklıkla Trizomi 13, Trizomi 18 ve Trizomi 21 ve diğer kromozom anormalilikleri ile görülür.
Uzunlamasına mesane çapı 7 - 12 mm olması geçici bulgudur, çoğu 2. üçayda geçer. Mesane çapı < 15 mm olan ve kromozomu normal bulunanların %90'ında megasistis kendiliğinden düzelir.
Mesane çapı ≥15 mm ise genellikle mesane çıkışında(üretra) tıkanıklık vardır (Alt üriner sistem tıkanıklığı;LUTO).
Megasistis ½ - 4 bin gebelikte görülür.
Büyük Mesane, mesane çıkışında tıkanıklık olan veya olmayan şekilde olabilir.
Sıklıkla PUV (Posterior Uretral Vav), üretral stanoz, klokal disgenezi de görülür.
Vesikal tonus anormaliliği (atoni), nörolojik mesane, genetik (MMIH (Megasistis, Mikrokolon, Intestinal Hipoperistaltizm Sendromu)) ve kromozom anomalileri, veziko-üreterik reflü, miyopatilerde de megasistis görülür.
2. üçayda megasistis, ultrasonda 40 dakikalık periyodda mesanenin boşalamamasıdır. Burada mesane boyutunun belirli bir eşik değeri yoktur. Prenatal alt üriner sistem tıkanıklıklarının %15-30'una doğum sonrası vezikoüreteral reflü tanısı konulur.
Mesane çıkışında tıkanıklık olduğunda fetüs idrarını yapamaz. Amnion sıvısı genellikle azdır, böbrekler hiperekojendir (böbrek korteksinde kistler olabilir). Bu olgularda gebelik sonucu genellikle kötüdür.
Amnion sıvısı normal ise (kısmi tıkanıklık) ve başka anomali yoksa gebelik sonucu iyi olabilir. Alt üriner sistemde tıkanıklık; amnion sıvısınınn azlığına bağlı akciğer gelişiminin olmaması ve böbrek fonksiyonlarında bozukluğuna yol açarak anne karnında veya doğum sonrası fetüsün ölümüne veya sorunlara yol açar.
İdrarın akut tıkanıklığı 6. günde böbrek nefronların %50'sinin fonksiyonlarınının kaybetmesine neden olur. Altı hafta süren tıkanıklıkta ise böbrek fonksiyonlarında tam kayıp olur.
Ürolojik anomalilerinin yaklaşık %10'unu Posterior Üretral Vav (PUV) oluşturur. PUV; mesane çıkışındaki tıkanıklıklarının en sık görülenidir.
PUV da
- Oligohidramnios (amnion sıvısının az olması)
- Pulmoner hipoplazi (akciğer gelişiminin az olması ya da olmaması)
- Renal displazi (böbrek gelişim bozukluğu) , (subkortikal kist, renal ekojenite artışı) görülür. PUV'da mesane çıkışındaki tıkanıklığa bağlı mesanenin duvarı kalındır (>2 mm), üretra da tam veya kısmi genişleme görülür.
Üretral atrezide ise gebeliğin erken döneminde uretrada tıkanıklık olur. Kız fetüslerde daha sıktır.
Üretral atrezi, 13. haftadan önce mesane çapının >15 mm olması ile tanınır. Mesanede idrar birikimi olması, böbrek parankiminde hasara yol açar. Uzun süreli oligohidramnios akciğer hipoplazisine neden olur. Doğumda ciddi solunum yetmezliğinden ölüm görülür.
Alt üriner sistem tıkanıklıkları kromozom anomalisi, kalp anomalisi, anal atrezi ile birlikte olabilir. Oligohidramniosa bağlı ekstremitelerde ve fetal yüzde defektler görülebilir.
Alt üriner sistemde tıkanıklığı (LUTO) olan fetüsler tersiyer merkezde multidisipliner olarak yönetilmelidir.
Hasta; perinatolog, neonatolog, pediyatrik nefrolog, pediyatrik ürolog tarafından ortak değerlendirmelidir.
LUTO da fetal, neonatal ölüm, erken doğum, böbrek fonksiyon bozukluğu, doğum sonrası diyaliz ihtiyacı, solunum fonksiyon bozukluğu, uzamış mekanik ventilasyon, uzun dönem mesane fonksiyon bozuklukları görülür. 2. üçayda anhidramnios (amnion sıvısı olmaması) varsa fetüs kaybedilir. Akciğer gelişimi için (kanaliküler faz) önemli olan bu dönemde LUTO tedavi edilmezse ölüm olur.
20. gebelik haftasından önce fetal ve neonatal ölüm belirteci amnion sıvısının az veya hiç olmamasıdır (oligo-anhidramnios).
LUTO derecelendirmesi; evreleme yöntemi, mesane volümü ve amnion sıvısına göre olmak üzere iki şekilde tanımlanmıştır. Ancak bu konuda uluslararası görüş birliği yoktur.
Evreleme yöntemde 24 saat ara ile arka arkaya 3 idrar örneğinin biyokimyasal incelemesi gereklidir, klinikte uygulaması zordur.
Amnion sıvısı volümü, böbrek parankim ekojenitesi, idrarda biokimyasal belirteçler doğum sonrası böbrek fonksiyonlarını belirleme de kesin güvenili belirteçler değildir. Amnion sıvısının normal olması da normal böbrek fonksiyonunu her zaman göstermeyebilir.
20.gebelik haftasından önce oligo veya anhidramnios, ultrasonda en derin cep ≤2 cm veya hiç amnion sıvısı olmaması, akciğer hipoplazisi ve fetal - neonatal ölümü gösterir. fetal kan veya idrarda Na, Cl, Ca, osmolalite, düşük moleküllü protein B2mikroglobulin değerlendirilir. B2mikroglobulin; fetal böbrek fonksiyonu için sensitif bir belirteçtir, yüksek değerleri fetüste glomerül sayısının azalması ile ilişkilidir.
LUTO derecelendirilmesi;
1- Hafif LUTO: >18 hafta, amnion sıvısı: normal, idrar biyokimyası: normal
2- Orta LUTO. >18 hafta, amnion sıvısı: oligo/anhidramnios, idrar biyokimyası: anormal, ultrasonda renal ekojenite
3- Ciddi LUTO:>18 hafta, amnion sıvısı: oligo/anhidramnios, idrar biyokimyası: anormal,ultrasonda böbrekte anormal bulgular
Gebeliğin 20. haftasından önce başlayan oligohidramnios veya anhidramniosa bağlı fetal veya yenidoğan ölüm riski nedeniyle seçilmiş, vakalarda (evre 2, orta derece LUTO)
Vezikoamniotik Şant (VAS) işlemi denenebilir. Mesaneye konulan şant, tıkalı mesaneyi bypass ederek idrarın amnion kavitesine devamlı drenajını sağlar. Şant ile amnion sıvısı yeniden oluşturulur. Oligohidramnios ve pulmoner hipoplazi önlenir. 20 - 27 hafta arası VAS konulması, fetüsün yaşamını olumlu etkiler. Ancak bu işlemin uzun dönem böbrek fonksiyonları üzerine etkisi belirsizdir. Bu işleme bağlı komplikasyon mevcuttur. VAS işlemi yapılan olğuların %40'ında çeşitli komplikasyonlar (şantın yer değiştirmesi, tıkanması, asit erken membran rüptürü, erken doğum, şant bölgesinde karın duvarı herniyasyonu, fetal ölüm) görülür. PUV da da sistoskopik lazer ablasyonu; posterior valvin yakılması işlemi belirli merkezlerde denenebilir. Bu işleme bağlı %10 fistül komplikasyonu bildirilmiştir. Vesikoamniotik şant ve PUV da sistoskopik lazer ablasyon ile başarılı şekilde tedavi edilenlerde bile uzun dönem sonuçlar değerlendirildiğinde %50' sinde kronik böbrek yetmezliği görülür, diyaliz ve transplantasyon gerekir.
Alt üriner sistem tıkanıklıklarında bu girişimler sadece seçilmiş vakalarda belirli merkezlerde uygulanır, deneysel amaçlıdır. Sonuçları yüz güldürücü değildir.
Megasistis saptanınca detaylı ultrasonografi ile böbrek dışı anomaliler araştırılır. Mesane genişliği takip edilir.Gebelik haftasına göre mikroarray analizi ile birlikte koryon villüs biyopsisi veya amniosentez yapılır. Hasta invazif işlemi kabul etmezse fetal DNA da önerilebilir.
20. gebelik haftasından önce fetal ve neonatal ölümün belirteci oligo-anhidramniosdur. Alt üriner sistemde tıkanıklık; akciğer hipoplazisi ve böbrek fonksiyon bozukluğuna yol açarak anne karnında veya doğum sonu fetüsün ölümüne veya sorunlara yol açar. Bu konuda aile bilgilendirilerek gebeliğin terminasyonu seçeneği sunulur.
Olgumuzda megasistis (mesane çapı>25 mm), oligohidramnios, böbrek korteksinde hiperekojenite, ayaklarda oligohidramniosa bağlı talipes mevcuttu. Amniosentez işlemi sonrası gebelik sonlandırılmıştır.