Nazal Kemik
Nazal(burun) kemiğin yokluğu veya gebelik haftasına göre kısa olması Down Sendromu riskini arttırır.
Down Sendromlu fetüslerin yaklaşık %65’ i, normal fetüslerin ise %1-3 ünde nazal kemik olmadığı
kaydedilmiştir.
İlk üç ay veya ikinci üç ay ultrason yaparken nazal kemiğin varlığını ve uzunluğunu değerlendirmek
önemlidir.
İlk üç ay ultrasonda CRL > 42mm ise nazal kemik görülebilir.
Ölçümde bazı kriterlere dikkat edilmelidir. Midsajital görüntü alınmalı(nuchal translucency ölçüm planı) prob dik veya hafif oblik tutulmalıdır. İnsonasyon açısı önemlidir. Nazal kemik ciltten daha parlak ve kalın görünür.
Gebelik haftası ve ırka göre nazal kemik uzunluğu değişebilir.
Nomogramlarda persantil veya MoM değerlerine bakılır.
İkinci trimesterde nazal kemik hipoplazisi demek için uzunluk <2.5mm, <2.5-5 persantil veya <0.75MoM kriterleri kullanılabilir.
İki boyutlu ultrasonda uygun midsajital görüntü alınamadığında(fetal pozisyon, obesite vb durumlarda) veya emin olunamadığında 3D ultrason yardımcı olur.
3 boyut volüm görüntülerinde, VCI- Omniview, maximum mod kullanarak nazal kemik varlığı/yokluğu gösterilip tanı doğrulanır.
Ultrasonda nazal kemiğin olmaması Down sendromu belirteçlerindendir. İleri bir tarama testini gerektirir. Fetal DNA önerilir, karyotipleme seçeneği de sunulabilir.